Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine

Definitie

Erfelijke cryohydrocytose met verminderde stomatine is een zeldzame hemolytische anemie die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van neurologische kenmerken, zoals psychomotorische achterstand, insulten, variabele bewegingsstoornissen, en hemolytische anemie met stomatocytose, en die leidt tot kation-lekkende erytrocyten, pseudo-hyperkaliëmie, hemolytische crisissen en hepatosplenomegalie. Cataracten zijn ook een presenterend kenmerk.