Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny

Definicja

*Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym stężeniem stomatyny jest rzadką niedokrwistością hemolityczną, która charakteryzuje się skojarzeniem objawów neurologicznych, takich jak opóźnienie psychoruchowe, drgawki oraz zmienne zaburzenia ruchowe z niedokrwistością hemolityczną z stomatocytozą, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności błon erytrocytów dla kationów, rzekomej hiperkaliemii, przełomów hemolitycznych oraz powiększenia wątroby i śledziony. Występuje również zaćma.