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脊柱干骺端发育不良-异常牙列综合征

ORPHA:168451· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome

定义

脊椎骨骺发育不良-牙列异常综合征是一种罕见的原发性骨发育异常疾病,其主要临床表现为牙齿异常(少牙伴尖切牙)和椎骨普遍变扁累及骨骺和干骺端,其它特征包括手指细瘦和明显的掌纹。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Infancy