ORPHA:168451· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome
脊椎骨骺发育不良-牙列异常综合征是一种罕见的原发性骨发育异常疾病,其主要临床表现为牙齿异常(少牙伴尖切牙)和椎骨普遍变扁累及骨骺和干骺端,其它特征包括手指细瘦和明显的掌纹。