Sindrome displasia spondiloepimetafisaria-anomalie della dentizione
ORPHA:168451· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome
Definizione
La sindrome che associa la displasia spondiloepimetafisaria e le anomalie della dentizione è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie dei denti (oligodontia con incisivi appuntiti) e platispondilia generalizzata con interessamento delle epifisi e delle metafisi. Altri segni clinici sono le dita affusolate e le pieghe palmari accentuate.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy