Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
ORPHA:168451· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome
Definición
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con afectación epifisaria y metafisaria. Otras características adicionales son dedos finos y afilados, así como pliegues palmares acentuados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy