Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van gebitsanomalieën (oligodontie met puntige snijtanden) en gegeneraliseerde platyspondylie met epifysaire en metafysaire betrokkenheid. Dunne, spitse vingers en uitgesproken handlijnen zijn bijkomende kenmerken.