Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa - nieprawidłowe uzębienie
ORPHA:168451· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome
Definicja
*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa - nieprawidłowe uzębienie jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieprawidłowościami uzębienia (oligodoncja ze spiczastymi siekaczami) z towarzyszącym uogólnionym spłaszczeniem kręgów z zajęciem nasad i przynasad. Dodatkowe objawy to zwężające się palce i wyraźnie zaznaczone bruzdy na dłoniach.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy