脊柱干骺端发育不良-毛发减少综合征

定义

脊椎干骺端发育不良-少毛症综合征是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是先天性少毛症并伴有四肢近端短小(上肢比下肢更明显)、髋关节外展受限和轻度膝内翻。特征性放射学表现有干骺端松弛且不规则，骨骺骨化延迟且不规则以及梨形椎体。