Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi

Definizione

La sindrome che associa displasia la spondiloepimetafisaria e l'ipotricosi è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ipotricosi congenita, associata a bassa statura rizomelica (più marcata negli arti superiori), limitata adduzione dell'anca e lieve varismo del ginocchio. Di solito le radiografie evidenziano metafisi svasate ed irregolari, ritardo ed irregolarità dell'ossificazione delle epifisi e corpi vertebrali a forma di pera.