Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door congenitale hypotrichose geassocieerd met rhizomele kleine gestalte (meer uitgesproken in de bovenste ledematen dan in de onderste ledematen), beperkte heupabductie en milde genu varum. Wijd uitlopende en onregelmatige metafysen, vertraagde en onregelmatige ossificatie van epifysen en peervormige wervellichamen zijn typische radiologische bevindingen.