Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis

Definición

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1990.