Birk-Barel 型智力障碍

定义

Birk-Barel型智力障碍是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是先天性中枢性肌张力低下、发育迟缓、中至重度智力障碍和随时间变化的轻度异形特征(长头畸形、肌病性面容、上睑下垂、人中短宽、帐篷状上唇、腭部异常、轻度小颌畸形和/或后下颌后缩)。患者表现为面部运动减少，嗜睡，哭声微弱，新生儿一过性低血糖，严重喂养困难和体重增长不良。其他特征有吞咽困难（尤其是是固体食物吞咽困难），体格虚弱，关节挛缩和脊柱侧凸是另外的特征。