Síndrome de Birk-Barel

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves características dismórficas que evolucionan con el tiempo (dolicocefalia, facies miopática, ptosis, filtrum corto y ancho, bermellón superior en forma de carpa, anomalías palatinas, micro- y/o retrognatia leves). Los afectados presentan movimientos faciales reducidos, letargia, llanto débil, hipoglucemia neonatal transitoria, dificultades graves en la alimentación y fallo de medro. Otras características son disfagia, particularmente de alimentos sólidos, constitución corporal asténica, contracturas articulares y escoliosis.