Syndrome de Birk-Barel

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une hypotonie centrale congénitale, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie subtile évoluant au fil du temps temps (dolichocéphalie, faciès myopathique, ptosis, philtrum court et large, vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente, malformations du palais, micro et/ou rétrognathie légère). On observe des mouvements faciaux réduits, une léthargie, des pleurs faibles, une hypoglycémie néonatale transitoire, de graves difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale. La maladie se caractérise par ailleurs par une dysphagie, en particulier concernant les aliments solides, une corpulence asthénique, des contractures articulaires et une scoliose.