Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel

Definizione

La disabilità intellettiva tipo Birk-Barel è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia centrale congenita, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave, dismorfismi sfumati che evolvono nel tempo (dolicocefalia, facies miopatica, ptosi, filtro corto e largo, porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', anomalie del palato, micro- e/o retro-gnazia lievi). I pazienti presentano una riduzione dei movimenti facciali, letargia, pianto debole, ipoglicemia neonatale transitoria, gravi difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Altri segni clinici comprendono la disfagia, in particolare con difficoltà a deglutire il cibo solido, corporatura astenica, contratture articolari e scoliosi.