Syndroom van Birk-Barel

Definitie

Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type, is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenita centrale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en subtiele dysmorfe kenmerken die mettertijd evolueren (dolichocefalie, myopathisch gelaat, ptose, kort en breed filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, anomalieën van het gehemelte, milde micro- en/of retrognathie). Patiënten vertonen verminderde gelaatsbewegingen, lethargie, zwak gehuil, transiënte neonatale hypoglycemie, ernstige voedingsproblemen en groeiachterstand. Bijkomende kenmerken zijn dysfagie, voornamelijk van vast voedsel, asthenische lichaamsbouw, gewrichtscontracturen en scoliose.