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多发性骨骺发育不良伴小骨骺

ORPHA:166032· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome

定义

多发性骨骺发育不良伴小骨骺是一种罕见的原发性骨发育不良疾病,其特征是所有或部分关节的次级骨化中心非常小(小骨骺),导致股骨头近端严重骨发育不良。身材矮小、腰椎前凸度增大、膝内翻和全身性关节松弛也有报道。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Childhood, Infancy