Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom
ORPHA:166032· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome
Definition
Multiple epiphysäre Dysplasie mit Miniepiphysen ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch auffallend kleine sekundäre Verknöcherungszentren (Miniepiphysen) in allen oder nur einigen Gelenken gekennzeichnet ist, was zu einer schweren Knochendysplasie der proximalen Femurköpfe führt. Kleinwuchs, erhöhte Lendenlordose, Genua vara und generalisierte Gelenklaxität können assoziiert sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy