Sindrome displasia epifisaria multipla-miniepifisi
ORPHA:166032· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome
Definizione
La displasia epifisaria multipla con miniepifisi è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dalla presenza di centri di ossificazione secondari notevolmente piccoli (miniepifisi) a livello di alcune o in tutte le articolazioni, che esitano in una grave displasia scheletrica della porzione prossimale della testa del femore. Possono associarsi bassa statura, iperlordosi lombare, ginocchia vare e lassità articolare generalizzata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood, Infancy