Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis
ORPHA:166032· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dando lugar a una displasia ósea grave de las cabezas femorales proximales. También se han descrito talla baja, aumento de la lordosis lumbar, genu vara y laxitud articular generalizada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy