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Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis

ORPHA:166032· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dando lugar a una displasia ósea grave de las cabezas femorales proximales. También se han descrito talla baja, aumento de la lordosis lumbar, genu vara y laxitud articular generalizada.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Childhood, Infancy