Multipele epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie, met mini-epifysen is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door opvallend kleine secundaire ossificatiekernen (mini-epifysen) in alle of slechts enkele gewrichten, en leidt tot ernstige botdysplasie van de proximale femurkoppen. Een kleine gestalte, toename van lumbale lordose, genua vara (O-benen) en gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit werden ook reeds gerapporteerd.