Lowry 型多发性骨骺发育不良

定义

Lowry型多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是小而扁平的骨骺(尤其是股骨头骨骺)、肢体近端缩短、继发性腭裂、小颌畸形、轻度关节挛缩和面部畸形(包括轻度上斜睑裂、眼距过宽、宽鼻尖)。其他报道过的特征包括脊柱侧凸、膝外翻、轻度漏斗状胸、扁平椎、桡骨头脱位、短指/趾畸形、腓骨发育不良和马蹄内翻足。