Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine en platte epifysen (voornamelijk de epifyse van de heupkop), rhizomele verkorting van de ledematen, gespleten secundair verhemelte, micrognathie, milde gewrichtscontracturen en faciale dysmorfie (inclusief mild opwaartse ooglidspleten, hypertelorisme, brede neuspunt). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer scoliose, X-benen, milde pectus excavatum, platyspondylie, dislocatie van radiuskop, brachydactylie, hypoplastische kuitbeenderen en klompvoet.