Displasia epifisaria multipla tipo Lowry

Definizione

La displasia epifisaria multipla tipo Lowry è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da epifisi piccole e piatte (in particolare quelle della testa del femore), accorciamento rizomelico degli arti, schisi del palato secondario, micrognazia, lievi contratture articolari e dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, punta del naso larga). Altri segni clinici sono la scoliosi, il ginocchio valgo, il lieve pectus excavatum, la platispondilia, la dislocazione delle teste del radio, la brachidattilia, l'ipoplasia del perone e i piedi equino-vari.