Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, hendidura del paladar secundario, micrognatia, leves contracturas articulares y dismorfia facial (incluyendo leve inclinación hacia arriba de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, punta nasal ancha). Otras características adicionales descritas incluyen escoliosis, genu valgo, pectus excavatum leve, platiespondilia, luxación de las cabezas radiales, braquidactilia, fíbulas hipoplásicas y talipes equinovarus.