9型胶原异常所致多发性骨骺发育不良

定义

胶原9异常所致多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材正常或轻度矮小，关节早发性疼痛和/或僵硬(主要累及膝盖，但也可累及肘关节、手腕、踝关节和手指，髋关节相对较少)和早期退行性关节疾病。其他骨骼异常(包括内翻或外翻畸形、骨软骨炎、腕骨形状异常、关节游离体)和轻度肌病也有报道。