Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
ORPHA:166002· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood