Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9

Definizione

La displasia epifisaria multipla da anomalie del collagene 9 è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura normale o moderatamente bassa, dolore e/o rigidità articolare ad esordio precoce (che interessa soprattutto le ginocchia, ma anche i gomiti, i polsi, le caviglie e le dita, ma risparmia relativamente le anche) e degenerazione delle articolazioni ad esordio precoce. Sono stati descritti pazienti con altre anomalie scheletriche (deformità in varismo o valgismo, osteocondrite dissecante, anomalie della morfologia dei carpi, presenza di corpi liberi articolari) e una lieve miopatia.