Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door normale of mild kleine gestalte, vroeg aanvangende pijn aan en/of stijfheid van de gewrichten (voornamelijk de knieën maar ook ellebogen, polsen, enkele en vingers, met relatief gespaard blijven van de heupen) en vroege degeneratieve gewrichtsziekte. Andere skeletanomalieën (inclusief varus- of valgusmisvormingen, osteochondritis dissecans, abnormaal gevormde handwortelbeentjes, gewrichtsmuizen) en milde myopathie werden ook reeds gerapporteerd.