Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las rodillas, pero también a los codos, muñecas, tobillos y dedos de las manos, con relativa conservación de las caderas) y enfermedad articular degenerativa temprana. También se han descrito otras anomalías esqueléticas (incluyendo malformaciones en varo o en valgo, osteocondritis disecante, anomalías del carpo, cuerpos articulares libres) y leve miopatía.