Van Esch 型X连锁型智力障碍综合征

ORPHA:163976· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Van Esch type

定义

一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是发育迟缓、轻至中度智力障碍、低出生体重、中至重度身材矮小、小头畸形和程度不同的高促性腺激素性性腺功能减退。轻度面部畸形包括睑裂上斜和鼻梁突出。