Disabilità intellettiva legata all'X tipo Van Esch
ORPHA:163976· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Van Esch type
Definizione
Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-moderata, scarso peso alla nascita, bassa statura moderata-grave, microcefalia e ipogonadismo ipergonadotropo variabile. I pazienti presentano dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso l'alto e sella nasale prominente).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal