X-gebonden intellectuele achterstand, Van Esch-type
ORPHA:163976· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Van Esch type
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, laag geboortegewicht, matige tot ernstige kleine gestalte, microcefalie, en variabel hypergonadotroop hypogonadisme. Milde faciale dysmorfie omvat schuin naar boven hellende ooglidspleten en prominente neusbrug.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal