Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
ORPHA:163976· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Van Esch type
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un faible poids à la naissance, un retard structurel modéré à sévère, une microcéphalie et un hypogonadisme hypergonadotropique variable. Une légère dysmorphie faciale est marquée par des fentes palpébrales orientées vers le haut et une racine nasale proéminente.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal