Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch
ORPHA:163976· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Van Esch type
Definição
O atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch é caracterizado por atraso mental ligeiro a moderado associado a baixo peso à nascença, baixa estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variável.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal