渐进型肌阵挛癫痫4,有或无肾功能衰竭
ORPHA:163696· ICD-10 G40.4· Action myoclonus-renal failure syndrome
定义
一种罕见的癫痫综合征,其特征是进行性肌阵挛性癫痫伴原发性肾小球疾病。患者神经系统症状的表现(包括震颤、动作性肌阵挛、强直阵挛性癫痫发作、晚期共济失调和构音障碍)可能先于或同时或迟于肾脏症状表现。肾脏症状包括进展为肾病综合征和终末期肾病的蛋白尿。一些患者也患有感觉运动性周围神经病、感音神经性听觉丧失和扩张型心肌病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult