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渐进型肌阵挛癫痫4,有或无肾功能衰竭

ORPHA:163696· ICD-10 G40.4· Action myoclonus-renal failure syndrome

定义

一种罕见的癫痫综合征,其特征是进行性肌阵挛性癫痫伴原发性肾小球疾病。患者神经系统症状的表现(包括震颤、动作性肌阵挛、强直阵挛性癫痫发作、晚期共济失调和构音障碍)可能先于或同时或迟于肾脏症状表现。肾脏症状包括进展为肾病综合征和终末期肾病的蛋白尿。一些患者也患有感觉运动性周围神经病、感音神经性听觉丧失和扩张型心肌病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult