Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Définition

Syndrome d'épilepsie rare caractérisé par une épilepsie myoclonique progressive en association avec une maladie glomérulaire primaire. Les patients présentent des symptômes neurologiques (tremblements, myoclonies d'action, convulsions tonico-cloniques, puis ataxie et dysarthrie) qui peuvent précéder, survenir de manière concomitante ou être suivis de manifestations rénales (dont une protéinurie évoluant vers un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale de stade terminal). Certains patients présentent également une neuropathie périphérique sensorimotrice, une surdité neurosensorielle et une cardiomyopathie dilatée.