Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom
ORPHA:163696· ICD-10 G40.4· Action myoclonus-renal failure syndrome
Definitie
Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door progressieve myoclonusepilepsie geassocieerd met primaire glomerulaire ziekte. Patiënten vertonen neurologische symptomen (waaronder tremor, actiemyoclonus, tonisch-clonische insulten, en na verloop van tijd ataxie en dysartrie) die kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met of volgen op renale manifestaties waaronder proteïnurie die evolueert naar nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen. Bij sommige patiënten zijn sensorimotorische perifere neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies en gedilateerde cardiomyopathie geassocieerde symptomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult