Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale
ORPHA:163696· ICD-10 G40.4· Action myoclonus-renal failure syndrome
Definizione
La sindrome che associa il mioclono d'azione e l'insufficienza renale (AMRF) è una forma rara di epilessia, caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva e glomerulopatia primitiva. I pazienti presentano sintomi neurologici (tremore, mioclono d'azione, crisi tonico-cloniche e, successivamente, atassia e disartria) che precedono, insorgono contemporaneamente o seguono i sintomi renali (compresa la proteinuria che progredisce verso la sindrome nefrosica e la malattia renale terminale). Alcuni pazienti presentano inoltre una neuropatia sensitivo-motoria periferica, sordità neurosensoriale e cardiomiopatia dilatativa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult