Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek
ORPHA:163696· ICD-10 G40.4· Action myoclonus-renal failure syndrome
Definicja
*Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek jest rzadkim zespołem padaczkowym, w którym występuje postępująca padaczka miokloniczna z towarzyszącą pierwotną chorobą kłębuszków nerkowych. U pacjentów z objawami neurologicznymi (takimi jak: drżenia, mioklonie prowokowane ruchem, drgawki toniczno-kloniczne, w późniejszym okresie ataksja i dyzartria) mogą wystąpić objawy ze strony nerek, w tym białkomocz, przechodzący w zespół nerczycowy i schyłkową niewydolność nerek, które mogą poprzedzać objawy neurologiczne, występować jednoczasowo lub później. U niektórych pacjentów może wystąpić obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy i oraz kardiomiopatia rozstrzeniowa.inf brsup inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult