肌张力低下-胱氨酸尿症综合征

定义

一种罕见的遗传性氨基酸吸收和运输障碍，其特征是出生时全身性肌张力低下，新生儿/婴儿体重增长不良(随后在儿童后期出现饮食过多和体重迅速增加)，1型胱氨酸尿症，肾结石，生长激素缺乏所致生长迟缓，以及轻度面部畸形。畸形特征主要包括长头畸形和眼睑下垂。肾结石发生于不同年龄。