Síndrome de hipotonía-cistinuria

Definición

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la lactancia (seguido de hiperfagia y un rápido aumento de peso en la infancia tardía), cistinuria tipo 1, nefrolitiasis, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, y leve dismorfia facial. Los rasgos dismórficos incluyen principalmente dolicocefalia y ptosis. La nefrolitiasis debuta a una edad variable.