Síndrome hipotonia - cistinúria
ORPHA:163690· ICD-10 E72.0· Hypotonia-cystinuria syndrome
Definição
O síndrome hipotonia-cistinúria (HCS) é um síndrome raro que inclui hipotonia neonatal e infantil e atraso de crescimento, cistinúria tipo 1 e nefrolitíase, atraso do crescimento devido a deficiência da hormona de crescimento e dismorfia facial minor.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal