Syndrome d'hypotonie-cystinurie

Définition

Trouble génétique rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par une hypotonie à la naissance ainsi qu'un retard de croissance néonatale et infantile (suivi d'une hyperphagie et d'un gain de poids significatif pendant l'adolescence), une cystinurie de type 1, une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète. Les caractéristiques dysmorphiques comprennent principalement la dolichocéphalie et la ptosis. La néphrolithiase se manifeste à des âges variables.