Hypotonie - cystinurie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van absorptie en transport van aminozuren, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde hypotonie geboorte, neonataal/infantiel groeifalen (gevolgd door hyperfagie en snelle gewichtstoename in de late kindertijd), cystinurie type 1, nefrolithiasis, groeiretardatie door deficiëntie van groeihormoon, en lichte faciale dysmorfie. Dysmorfe kenmerken omvatten voornamelijk dolichocefalie en ptose. Nefrolithiasis komt voor op verschillende leeftijden.