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Reardon 型脊柱骨骺发育不良

ORPHA:163662· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type

定义

Reardon型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型,至今有一个家庭中的个别成员描述,其特征是身材矮小、椎骨和股骨畸形、颈椎不稳以及继发于齿状突异常的神经系统表现。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal