Reardon 型脊柱骨骺发育不良
ORPHA:163662· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type
定义
Reardon型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型,至今有一个家庭中的个别成员描述,其特征是身材矮小、椎骨和股骨畸形、颈椎不稳以及继发于齿状突异常的神经系统表现。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal