Spondylo-epifysaire dysplasie, Reardon-type

Definitie

Een uiterst zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij meerdere leden van één enkele familie, en gekenmerkt door kleine gestalte, afwijkingen van wervel en femur, instabiliteit van cervicale wervelkolom, en neurologische manifestaties secundair aan anomalieën van dens axis.