Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon
ORPHA:163662· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type
Definizione
La displasia spondiloepifisaria tipo Reardon è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta in alcuni soggetti appartenenti alla stessa famiglia; è caratterizzata da bassa statura, anomalie vertebrali e femorali, instabilità cervicale e sintomi neurologici secondari ad anomalie del processo odontoide.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal