Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon

Définition

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille, des anomalies vertébrales (de type plaques terminales vertébrales irrégulières, en particulier au niveau du rachis dorsal, une lordose lombaire, une spondylolyse, un spondylolisthésis), des anomalies fémorales (de type épiphyses fémorales petites, une tête fémorale plate et une subluxation et un déplacement acétabulaires) et des anomalies du rachis cervical se manifestant généralement par une subluxation atlanto-axiale et une instabilité associée à l'os odontoïde. Les personnes touchées présentent des complications neurologiques graves à la suite d'un traumatisme mineur dû à une instabilité cervicale, notamment une tétraparésie, des réflexes vifs, un clonus, une spasticité, une paralysie bulbaire et des convulsions. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une légère laxité articulaire, des doigts courts en baguettes de tambour, une atrophie des petits muscles de la main, des fasciculations de la langue et une difficulté respiratoire progressive. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.