Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
ORPHA:163662· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type
Definición
La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una sola familia hasta la fecha, que se caracteriza por estatura baja, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a las anomalías del proceso odontoide.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal